Đột biến gene BRCA gây bệnh ung thư nào?

Trả lời

Mọi người sinh ra đều có hai bản sao gene BRCA1 và BRCA2, trong đó một bản sao được thừa hưởng từ mẹ và một bản sao từ bố. Hai gene này có nhiệm vụ sửa chữa các đoạn DNA bị lỗi. Khi gene BRCA1 và BRCA2 đột biến, chúng không hoạt động bình thường. Người mang gene đột biến có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư như ung thư vú, ung thư buồng trứng.

Đột biến gene BRCA1 thường liên quan đến ung thư vú bộ ba âm tính. Đây là loại ung thư vú không có thụ thể hormone estrogen hoặc progesterone. Do thiếu các thụ thể hormone nên người bệnh ung thư vú bộ ba âm tính có ít lựa chọn điều trị, chủ yếu dùng các phương pháp phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp miễn dịch. Ung thư này phát triển nhanh, tỷ lệ tái phát cao hơn các loại ung thư vú khác. Song nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm, người bệnh vẫn có cơ hội sống sót cao.

Theo Hiệp hội ung thư Mỹ, ở giai đoạn tế bào ung thư vú bộ ba âm tính chưa xâm lấn, tỷ lệ sống sau 5 năm đến 91%. Ở giai đoạn di căn tại vùng (hạch nách), tỷ lệ sống sau 5 năm là 66%. Ở giai đoạn di căn xa (xương, phổi, não), tỷ lệ này giảm xuống còn 12%.

Tuy nhiên, không phải ai mang gene đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ bị ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc các loại ung thư kể trên. Ngoài gene, các yếu tố khác có thể làm tăng khả năng phát triển ung thư vú gồm tuổi trên 40 tuổi, giới tính (nữ giới mắc nhiều hơn nam giới), gia đình có nhiều người mắc loại ung thư này…

Bạn có đột biến gene BRCA1 nên tự kiểm tra ngực hàng ngày, khám và tầm soát ung thư thường xuyên tại khoa Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ để có thể phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm (nếu có). Phụ nữ sau 40 tuổi nên chụp nhũ ảnh hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao như tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA1-2… nên khám ở tuổi sớm hơn, tức trước 40 tuổi.

BS.CKI Lê Ngọc Vinh
Đơn vị Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh quận 7