Gene đột biến khiến cơ tim giãn nở

Ông Phát ngưng điều trị suy tim từ thời điểm Covid-19 bùng phát, nay bị phù chân, khó thở, đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám. Ngày 6/12, ThS.BS Đỗ Thị Hoài Thơ, Phòng khám Suy tim, Trung tâm Tim mạch, cho biết ông Phát suy tim nặng, chức năng co bóp tim (EF) chỉ còn 19% trong khi bình thường hơn 50%.

Từ kết quả siêu âm tim, chụp mạch vành, MRI tim, xét nghiệm gene, bác sĩ kết luận ông Phát mắc bệnh cơ tim giãn nở do đột biến gene MYH7. Loại gene này định hướng tạo ra protein chuỗi nặng beta (β)-myosin – protein được tìm thấy trong cơ tim và các sợi cơ xương. ThS.BS Đinh Vũ Phương Thảo, đơn vị Suy tim, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, giải thích bệnh cơ tim giãn nở khiến tâm thất trái giãn to, chức năng co bóp tim yếu dần. Ở bệnh nhân bị cơ tim giãn nở do đột biến gene, điều trị suy tim không thể giúp đột biến trở về bình thường nhưng nếu tuân thủ đúng phác đồ, 1/3 trường hợp hồi phục chức năng co bóp tim.

“Đột biến gene là nguyên nhân phổ biến gây giãn cơ tim nên bệnh nhân thường được chỉ định xét nghiệm gene”, bác sĩ Thảo nói.

Ông Phát được điều trị bằng các loại thuốc đặc trị suy tim, một tuần sau giảm khó thở, chức năng tim lên 30%, được xuất viện. Tuy nhiên vài ngày sau ông chóng mặt, nhìn đôi (hoặc song thị, nhìn một thành hai), nhập viện kết quả chụp chiếu ghi nhận nhồi máu não. Bác sĩ nghi ngờ huyết khối buồng tim là nguyên nhân khiến người bệnh nhồi máu não.

Sau ba ngày điều trị, triệu chứng nhìn đôi, chóng mặt biến mất, bệnh nhân xuất viện tiếp tục điều trị suy tim. Sau hai tháng, chức năng co bóp tim trái cải thiện lên 42%, gần 6 tháng sau thì hồi phục về bình thường (EF hơn 60%).

Song song với điều trị suy tim, ông Phát tập vật lý trị liệu nhằm khôi phục khả năng gắng sức, phù hợp tình trạng sức khỏe theo từng giai đoạn. Sau xuất viện, bác sĩ hướng dẫn ông theo dõi các triệu chứng cảnh báo suy tim tiến triển, cách xử trí, khi nào cần nhập viện… Người bệnh cần uống thuốc đúng liều, vận động vừa sức, tiêm vaccine, không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia.

Người bệnh tuân thủ uống thuốc đúng liều, vận động vừa sức, tiêm vaccine, không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia.

Thu Hà

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi